Em resposta a questões colocadas pela agência Lusa, o INSA explicou que, neste momento, está a decorrer um estudo piloto, de âmbito nacional, para avaliar a inclusão da drepanocitose (anemia de células falciformes) no painel de doenças rastreadas no âmbito do Programa Nacional de Rastreio Neonatal (PNRN) e que depois deste poderá avançar com o estudo relativo à atrofia muscular espinhal.

O INSA “confirma a disponibilidade para iniciar, durante este ano e após conclusão do estudo piloto atualmente em curso, os procedimentos metodológicos, legais e éticos necessários ao estudo da viabilidade da inclusão desta patologia no painel de doenças rastreadas no âmbito do PNRN, já superiormente autorizado pelo Ministério da Saúde”, refere o instituto.

Na resposta, a coordenadora do PNRN, Laura Vilarinho, explica ainda que qualquer proposta de inclusão de uma nova patologia no programa nacional é primeiro apreciada pela Comissão Técnica Nacional do PNRN e que, perante um parecer positivo, “é analisada, posteriormente, pela Comissão Executiva do PNRN a viabilidade da inclusão de determinada patologia a nível laboratorial”.

“Obtido parecer favorável, será então autorizada a realização de um estudo piloto, no qual cerca de 100 mil recém-nascidos serão rastreados para aferir a real oportunidade (custo-benefício) de incluir a patologia em causa no painel das doenças abrangidas pelo programa”, adianta.

Os estudos pilotos têm como objetivo prioritário avaliar a exequibilidade técnica e organizacional do rastreio da patologia a rastrear em Portugal e determinar o seu impacto em termos de saúde pública.

A atrofia muscular espinhal tornou-se mais conhecida há uns anos com uma campanha lançada pelos pais de uma bebé (Matilde) para que fosse autorizado o uso de um medicamento, que acabou por ser aprovado pelo Infarmed no ano passado.

Contactado pela Lusa o pediatra José Pedro Vieira, do Centro Hospitalar Lisboa Central, que inclui o Hospital D. Estefânia, defendeu a importância da inclusão da atrofia muscular espinhal no rastreio neonatal e lembrou que a deteção da doença e tratamento antes dos sintomas aparecerem tem produzido “resultados excecionais” em muitos países.

O perito em neurologia pediátrica conta que há no Hospital de Dona Estefânia um total de 18 doentes com atrofia muscular espinhal em tratamento, “crianças que já tinham sintomas, que ainda assim obtiveram uma vantagem, mas incomparável com a vantagem que se obtém para o tratamento pré-sintomático”.

Segundo o especialista, estima-se que a atrofia muscular espinhal, uma doença degenerativa neuromuscular, afeta um em cada 7.000 a 10.000 recém-nascidos.

“É uma das milhares doenças raras conhecidas e resulta num processo degenerativo das células motoras. A doença produz uma paralisia que é progressiva e que começa, em geral, nos membros inferiores”, explicou.

Acrescenta que a doença tem uma fase inicial com uma progressão mais rápida e um quadro de estagnação, mas insiste que “vai havendo sempre alguma progressão”.

“Devido ao ‘backgrund’ genético da pessoa com doença, há graus de gravidade diferentes”, explica o pediatra, acrescentando que “o subtipo mais comum é a forma infantil, que é a mais grave, começa nos primeiros seis meses de vida e produz uma paralisia progressiva, que é fatal quase sempre antes dos dois anos de idade”.

O médico sublinha a revolução ocorrida há uns anos com o aparecimento de um tratamento, entretanto aprovado pelo Infarmed no ano passado.

“O medicamento modifica o funcionamento dos genes que estão em defeito, interrompendo a progressão da doença. Não consegue reverter, mas consegue interromper a progressão”, explica, sublinhando a importância de um rastreio o mais cedo possível, antes de aparecerem os primeiros sintomas.

“É altamente desejável que se detete o mais cedo possível, idealmente antes de se manifestarem sintomas, com o propósito de nunca se chegarem a manifestar.

O especialista explica que o rastreio neonatal e o tratamento antes dos sintomas já é uma realidade nalguns países da Europa e nos Estados Unidos, na Austrália e em Israel e “tem produzido resultados muito impressionantes".

“Os bebés são todos rastreados, um em cada 7.000 a 10.000 é detetado e essa pessoa é tratada antes de manifestar sintomas. Os resultados são excecionais, muitos casos estão muito próximo de uma cura e nalguns casos corresponde mesmo a uma cura”, afirmou o especialista.

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