As recomendações foram reunidas pelo projeto Ser Raro, que nasceu há um ano para juntar conhecimento, vontades e ideias de peritos nacionais na área das doenças raras e ajudar a marcar a agenda na estratégia que as autoridades de saúde têm em preparação para os próximos 10 anos.

Depois de diversas reuniões ao longo do ano, onde foi analisado o impacto da pandemia nas doenças raras e como se pode melhorar o apoio a doentes, cuidadores e famílias e potenciar a investigação, os peritos elaboraram um conjunto de recomendações que serão apresentadas hoje, quando se assinala o Dia Mundial das Doenças Raras.

Entre as 10 recomendações está a necessidade de continuar a investir na teleconsulta, mas não a confundindo com a telemedicina: “Esta última precisa de ser mais trabalhada e deve ter mais treino para poder ocupar um lugar de futuro nas doenças raras”, defendem.

Lembram a importância dos cuidados de saúde primários - recordando a dificuldade de acesso durante a pandemia – e sublinham que é preciso alargar as experiências existentes de trabalho domiciliário, dando o exemplo da experiência piloto a decorrer no Hospital de Guimarães.

“A hospitalização domiciliaria cresceu muito em Portugal nos últimos anos. Já no acesso a terapêuticas domiciliárias, que há anos se tenta implementar em Portugal, particularmente na área das doenças raras, aquilo que se faz nos hospitais de dia pode, em muitas circunstâncias, ser feito no domicilio”, disse à Lusa o coordenador do Núcleo de Estudo das Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medina Interna, Luis Brito Avô.

De acordo com o coordenador, a experiência piloto de Guimarães deveria ser generalizada, replicando-se este trabalho nas várias unidades de saúde, “particularmente os centros de referência”, sublinhando igualmente a necessidade de desenvolver os centros afiliados: “Os doentes não podem ser só atendidos nos centros de referência, que estão muitas vezes a centenas de quilómetros do seu domicílio”.

O especialista integrou o comité executivo do projeto Ser Raro, que depois apresentou os contributos a um comité científico que reuniu representantes das três ordens profissionais (médicos, farmacêuticos e enfermeiros), da Associação Portuguesa de Administradores Hospitalares e da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna.

Outra das recomendações dos peritos é a necessidade de investir mais em equipamento para se conseguir diagnosticar melhor e mais cedo.

“Sem esta aposta é difícil ir mais longe e não podemos esquecer que só 25% dos casos mais difíceis de doenças raras chegam a um diagnóstico”, refere o documento das recomendações, que vai ser hoje apresentado e que será depois enviado ao Governo.

Apontam ainda a necessidade de uma melhor comunicação entre o geneticista e o clínico.

“Os testes genéticos têm de ser interpretados com muito cuidado e com muito rigor e tem de haver um diálogo muito próximo entre o geneticista, o clínico assistente. Esta área tem de ser muito mais bem trabalhada e a ligação entre a genética clínica e laboratorial tem de ser muito mais estreita”, sublinhou Luis Brito Avô, admitindo que possa implicar "algumas alterações na lei que existe em Portugal e no acesso aos testes genéticos”.

Os peritos apontam também a necessidade de uma boa rede de dados, nacional e internacional: “Sem registos, sem epidemiologia e sem sabermos realmente quantas pessoas com doenças raras existem em Portugal e como estão a ser tratadas não é possível estabelecer um plano de intervenção centrado nos problemas essenciais destas pessoas".

Em declarações à Lusa, Luis Brito Avô sublinhou a necessidade de um registo nacional de doenças raras, que os peritos propõem que seja liderado pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA).

Os especialistas do projeto Ser Raro consideram que as instituições oficiais devem assumir a responsabilidade da investigação científica e trabalhar em rede, sem esquecer de valorizar a literacia das populações no que toca às patologias raras, “de forma a que as expectativas estejam de acordo com os avanços da ciência”.

A burocracia é apontada pelos peritos como “uma das inimigas das doenças raras” e dos apoios para ajuda psicológica, social e económica, ao memo tempo que defendem uma reformulação e simplificação de toda a legislação.

“Os apoios para ajuda psicológica, social e económica a pessoas com doenças raras e famílias e cuidadores existem, de facto, no papel, mas não funcionam como deviam nem estão acessíveis como todos gostariam”, defendem os peritos, insistindo: “há situações em que a obtenção de uns apoios anula outros, o que também não é admissível”.

Para simplificar todo o processo, propõem a criação de um ‘front office’ que faça a coordenação entre as pessoas com doença e as famílias e os serviços da administração pública e dizem que o sistema que se tornou “demasiado burocrático" e "funciona inadequadamente".

“Há o balcão da inclusão, mas o representante máximo das associações de doentes queixou-se de que pura e simplesmente não funciona”, contou Luis Brito Avô.

Os peritos sublinham ainda que, no processo dos apoios, as crianças “estão mais protegidas do que os adultos”, sugerindo que uma das soluções passe pelo “acompanhamento do médico na fase intermédia da mudança” para a idade adulta.

Finalmente, apontam a necessidade de regulamentar o estatuto do cuidador informal, apensando-lhe um estatuto remuneratório. “É tremendamente importante. O papel do cuidador informal tem de ser potenciado pois há alguns apoios nesta área, mas são muito débeis e há pessoas que perdem o seu emprego para cuidar do seu familiar”, sublinha o especialista.