Este teste permite diagnosticar algumas doenças graves difíceis de diagnosticar nas primeiras semanas de vida e que mais tarde podem provocar alterações neurológicas graves, alterações hepáticas, entre outras situações.

De acordo com o Jornal de Notícias, o teste vai passar a permitir rastrear atrofia muscular espinhal e drepanocitose.

No que diz respeito à primeira doença — que afeta os neurónios que partem da espinal medula e transmitem informação aos músculos e que ficou conhecida pelo caso da bebé Matilde —, a Comissão Técnica do Instituto Nacional de Saúde Ricardo Jorge (INSA) está a analisar um dossiê elaborado pela Sociedade Portuguesa de Estudos para as Doenças Neuromusculares. Esta hipótese surge depois de o Infarmed ter aprovado o medicamento Zolgensma para travar a doença, pelo que um estudo-piloto vai rastrear 100 mil recém-nascidos.

Já quanto à segunda doença, também conhecida por anemia falciforme — uma patologia do sangue, com origem genética, em que há produção de hemoglobina anormal — o estudo-piloto para avaliar a inclusão no painel das doenças rastreadas no teste do pezinho já está ser feito em Portugal, depois de um pedido de vários países africanos para perceber de que forma a doença está presente na população portuguesa.

Com isto, podem aumentar para 28 o número de doenças diagnosticadas à nascença, através deste teste.

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