O Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar (EPHF), cujos dados foram divulgados hoje no VI Simpósio da Rede Iberoamericana de Hipercolesterolemia Familiar, que decorre até sábado em Lisboa, teve início em 1999 com o objetivo de identificar a causa genética desta doença em famílias com um diagnóstico clínico de FH, tendo implementado o diagnóstico genético desta doença em Portugal.

Até agora, o estudo conseguiu identificar cerca de 4,5% (815) dos 20 mil portugueses que devem ter esta doença (com base numa prevalência de 1/500), estando todos a receber aconselhamento e tratamento de acordo com a sua patologia, adianta o INSA em comunicado.

Segundo o instituto, “esta situação de subdiagnóstico é semelhante em todos os países e, apesar da baixa percentagem, Portugal está no top 10 dos países com mais casos identificados”.

O colesterol total médio encontrado nos doentes portugueses referenciados ao EPHF é de cerca de 300 mg/dL, enquanto o colesterol LDL é cerca de 220 mg/dL, valor semelhante ao encontrado em outros países, sendo que cerca de 25% destes doentes (36% dos homens, 16% das mulheres) já apresentam doença cardiovascular precoce (antes dos 60 anos) quando são referenciados para o estudo.

Em cerca de 60% dos portugueses estudados não foi possível encontrar a causa genética de sua hipercolesterolemia, refere o estudo, financiado por várias entidades públicas e privadas.

"As ferramentas de laboratório melhoraram significativamente nos últimos 20 anos e neste momento estamos mais capazes do que nunca de identificar adequadamente esses doentes", diz Mafalda Bourbon, coordenadora deste estudo.

A investigadora do INSA adianta que “a maioria dos países já demonstrou ter a capacidade de realizar o diagnóstico genético da FH, pelo que a existência de um rastreio em larga escala seria extremamente importante para melhorar a identificação e prognóstico dos doentes com FH".

"Há vários tratamentos farmacológicos que demonstraram ser eficazes na redução do alto risco cardiovascular nestes doentes, mas é importante adequar o tratamento à patologia sendo por esta razão importante o teste genético”, defende Mafalda Bourbon, adiantando que “a implementação de todas estas medidas pode mudar a vida dos doentes com FH, aumentando a sua esperança e qualidade de vida".

Esta doença leva ao aparecimento de aterosclerose e doenças cardiovasculares precoces e vários estudos indicam que doentes com idades entre os 20 e os 39 anos têm um risco cerca de 100 vezes superior de sofrerem um evento coronário do que a população em geral.

Apesar de estar presente desde o nascimento, não apresenta sintomas até aos 30-40 anos, altura em que a doença cardiovascular aparece. “Se não forem tratados, 50% dos homens terão o seu primeiro ataque cardíaco antes dos 50 anos e as mulheres antes dos 55 anos”, salienta o INSA.

O instituto refere que “o diagnóstico molecular é a única forma de confirmar a suspeita clínica da doença, daí a sua importância”.