Numa publicação no ‘site’ da Universidade do Porto, o ICBAS adianta que o estudo, desenvolvido por investigadores do seu Laboratório de Biologia Celular, do Centro Hospitalar Universitário do Porto e do Centro de Genética Médica Dr. Jacinto de Magalhães, pode contribuir para a “melhoria do diagnóstico” e para “melhor compreender os mecanismos associados” à doença rara do foro respiratório.

A Discinesia Ciliar Primária, uma doença rara, crónica e grave, compromete a qualidade de vida dos indivíduos e dos seus familiares, estando associada à morte prematura. Na sua origem estão mutações genéticas que têm como consequência uma disfunção nos cílios móveis, isto é, estruturas celulares especializadas com funções específicas, nomeadamente, nas vias respiratórias.

O estudo, publicado na revista Cells, debruçou-se sobre dois genes “importantes para a função ciliar” que levam à formação de proteínas envolvidas na formação de estruturas celulares, intituladas braços de dineína, e que são “extremamente importantes para o movimento dos cílios [componentes e mecanismos moleculares subjacentes à formação, montagem e função dos cílios móveis]”.

Paralelamente, os investigadores propuseram a hipótese de um mecanismo de interação entre os dois genes - DNAU5 e DNAH7 – na produção do fenótipo da Discinesia Ciliar Primária.

Citada na publicação, Rute Pereira, primeira autora do artigo, afirma que, embora já descrito para outras patologias complexas, este mecanismo ainda não tinha sido descrito para a DCP, o que poderá contribuir para “uma melhoria do diagnóstico, bem como para melhor compreender os mecanismos da doença”.

Deste estudo resultou também a identificação de novas mutações genéticas causadoras da doença, o que pode contribuir para um “melhor aconselhamento genético de forma a evitar a transmissão da doença”.

“Simultaneamente, [o estudo] ofereceu aos clínicos um diagnostico mais preciso, evitando erros de diagnostico e ajudando que estes possam fornecer o melhor tratamento possível ao paciente”, lê-se na publicação.

Segundo o instituto da Universidade do Porto, os resultados obtidos contribuíram para fornecer evidências que “abrem portas” para futuros estudos, mas também para melhorar conhecimentos sobre os fatores genéticos envolvidos na “patofisiologia da DCP e imobilidade do flagelo dos espermatozoides”.

Para os investigadores, “estes [resultados] são de extrema importância para auxiliar o diagnostico genético e no desenvolvimento de futuras terapias”.