Em comunicado, o i3S refere hoje que os investigadores vão, durante dois anos, procurar identificar novos mecanismos que precedem a morte neuronal nos doentes com Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) ou, como é designada, “doença dos pezinhos”.

O estudo surge no âmbito de um financiamento de 127 mil euros que a investigadora Márcia Almeida Liz, do i3S, recebeu no âmbito do programa de bolsas médicas da Pfizer.

A PAF, cientificamente conhecida como Polineuropatia Amiloide de transtirretina (ATTR-PN), é uma doença genética rara causada por mutações na proteína Transtirretina (TRR), que se deposita sob a forma de agregados tóxicos nos nervos periféricos e causa neurodegeneração.

As opções terapêuticas para a PAF, doença que afeta aproximadamente 10 mil pessoas em todo o mundo, incluem o transplante de fígado e estratégias para estabilizar ou silenciar a proteína Transtirretina com o objetivo de diminuir a progressão da doença.

“Contudo, estas opções não revertem a neurodegeneração causada pela deposição da TTR nos nervos periféricos, ou seja, não curam as lesões já existentes”, salienta o i3S.

Citada no comunicado, a investigadora Márcia Almeida Liz salienta que “persiste a necessidade de caracterizar as vias celulares envolvidas na neurodegeneração”.

O principal objetivo do estudo é “investigar a hipótese da TRR mutada interferir com o citoesqueleto neuronal”, sendo que para estudar essa hipótese, os investigadores vão “caracterizar as alterações no citoesqueleto neuronal e os mecanismos moleculares subjacentes num modelo animal de PAF e em amostras de nervo de doentes”.

A investigação “poderá revelar um novo efeito da TRR mutada, assim como mecanismos que antecedem a progressão da PAF”, sublinha a Márcia Almeida Liz, que vai liderar a investigação.

Os resultados do estudo podem, futuramente, “constituir a base para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas” para a doença.

Intitulado ‘Caracterização de efeitos no citoesqueleto de microtúbulos e em transporte axonal na Polineuropatia Amiloidótica Familiar’, o estudo conta com o apoio da Unidade de Investigação e Inovação do i3S.

Além de Márcia Almeida Liz, a investigação vai ser desenvolvida por Joana Magalhães, Marina Silva, Mónica Sousa e o médico Ricardo Taipa, da Unidade de Neuropatologia do Centro Hospitalar Universitário do Porto (CHUP).

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