Este estudo integra o European Autism GEnomics Registry (EAGER), um projeto europeu que se tem focado na recolha de informações genéticas de pessoas oriundas de vários países da Europa durante o ano de 2025, para a qual têm contribuído também voluntários portugueses. O projeto junta 13 equipas de investigação de oito países diferentes, incluindo agora Portugal. 

Surge no âmbito do Autism Innovative Medicine Studies-2-Trials (AIMS-2-TRIALS), um programa de investigação inserido no mesmo tema, do qual a UC faz também parte. Entre junho de 2018 e maio de 2025, a equipa dedicou-se ao estudo da biologia do autismo na Europa e à avaliação de tratamentos medicinais para quem tem dificuldades em socializar. 

Em nota de imprensa, Miguel Castelo-Branco, responsável pela liderança do estudo destaca que “os impactos deste projeto já são visíveis na forma como uniu clínicos, investigadores e pessoas com autismo, e no investimento não académico que atraiu, sendo uma das maiores parcerias público-privadas a nível mundial no contexto das ciências da vida”.

Este trabalho não só tenciona facilitar o processo de diagnóstico, como procura incentivar o desenvolvimento de novos estudos, “alargando o conhecimento sobre as condições genéticas associadas ao autismo”. Assim, espera-se que seja possível trabalhar em intervenções adaptadas a cada caso clínico. 

Até ao momento, os avanços realizados nesta área da psiquiatria ainda são limitados. Para isso contribui a diversidade de perfis genéticos das pessoas inseridas no espectro, que dificulta e torna menos “fiável” o diagnóstico e prognóstico desta perturbação do neurodesenvolvimento.

Além da criação de uma plataforma com o registo de informações genéticas dos participantes, o EAGER pretende ainda estudar a relação entre os dados obtidos e aspetos relevantes da saúde física e mental dos participantes. 

O docente da Faculdade de Medicina da UC explica que “há evidência crescente da necessidade de personalizar as abordagens clínicas e, como tal, a recolha de uma grande quantidade de dados genéticos e clínicos será determinante para o desenvolvimento de novas respostas terapêuticas para esta condição”. A equipa é composta por outros professores e investigadores do Centro de Imagem Biomédica e Investigação Translacional do Instituto de Ciências Nucleares Aplicadas à Saúde, do qual Miguel Castelo-Branco é diretor. 

Podem participar neste estudo pessoas com um diagnóstico já definido, bem como pessoas com um diagnóstico “não formal”, ou seja, “que se identificam com o diagnóstico, mas sem que ele tenha ainda sido validado por um profissional de saúde”. A colaboração acontece à distância e o procedimento é simples: basta “o envio de uma amostra de saliva para análise genética e o preenchimento de alguns questionários online”, com questões relativas à saúde física e mental e qualidade de vida dos pacientes.

Este inquérito tenciona ainda recolher algumas opiniões de quem vive segundo as condições da Perturbação do Espectro do Autismo sobre as áreas que devem ser uma prioridade durante a investigação. 

O projeto EAGER é financiado pela Iniciativa sobre Medicamentos Inovadores, que é representada pela Federação Europeia da Indústria Farmacêutica, no âmbito do Programa Horizonte 2020, e liderado pelo King's College London.

*Artigo da Jornalista estagiária Ana Filipa Paz, editado pela jornalista Ana Maria Pimentel