O Serviço Nacional de Saúde (SNS) continua sem disponibilizar unidades especializadas para atendimentos dos doentes de Huntington, uma doença hereditária, rara e degenerativa do cérebro caracteriza por perda neuronal seletiva e progressiva, associada a alterações motoras cognitivas e comportamentais.

O alerta foi dado por Helena Soares, Presidente da Associação Portuguesa dos Doentes de Huntington no dia (15 de junho) em que se assinalou o Dia Nacional da Doença. “É urgente dotar o SNS de uma ou duas unidades especializadas nesta doença” avisou. A responsável da APDH adiantou que o desconhecimento da patologia “é generalizado”, o que “dificulta muito o acesso dos doentes e famílias a cuidados médicos de qualidade que permitirão o tratamento e acompanhamento digno que merecem”, continuou.

Conhecida como a “doença da vergonha” atinge cerca de “oito mil pessoas em Portugal” (doentes, portadores e pessoas em risco), de acordo com as estimativas da APDH, números em linha do que se passa no resto do mundo.

Com uma probabilidade de 50% da mutação ser transmitida aos descendentes é de diagnóstico tardio, manifestando-se através de diversos sintomas como sejam movimentos involuntários, bruscos e irregulares, défice cognitivo, depressão, delírios, perturbações do sono, dificuldade na fala, dificuldade na deglutição e rigidez muscular.

Recorde-se que no passado 4 de maio, a Assembleia da República aprovou três projetos de resolução que para além de instituir 15 de junho como Dia Nacional da Doença de Huntington, prevê apoios à procriação medicamente assistida para portadores da doença, através do diagnóstico genético pré-implantação e possibilidade de efetuar três tentativas de gravidez no âmbito do SNS, tal como sucede com as pessoas com diagnósticos de infertilidade, e não apenas as atuais duas tentativas.